Доставка лекарств
Аптеки
Лекарства
Мед. центры
Врачи
Мед. услуги
Онлайн консультация Генетическое тестирование - это группа диагностических тестов, направленных на анализ генома человека, т.е. материала ДНК, содержащегося в клетках организма.
Многие врожденные заболевания обусловлены аномалиями в генетическом материале человека. В зависимости от того, насколько велики эти изменения и где именно они расположены, эти заболевания могут быть очень тяжелыми, часто со смертельным исходом, но они могут быть и вполне доброкачественными, иногда даже незаметными в течение всей жизни пациента.
Генетический материал кодирует информацию о синтезе белка в организме человека. Они влияют на каждую особенность человеческого организма, будь то внешность, пол, рост или правильное функционирование всех ферментов, гормонов, органов и тканей. Иногда даже небольшие изменения в генетическом коде могут повлечь за собой очень серьезные нарушения и симптомы заболеваний.
Генетическое тестирование позволяет оценить правильность генетического кода и найти аномальные мутации, которые могут быть ответственны за возникновение болезненных изменений. Это быстро развивающаяся область медицинской диагностики. С каждым новым поколением тестов мы можем обнаружить все больше и больше патологических изменений в материале ДНК в ходе одного теста.
Генетическое тестирование - почему это важно?
Генетическое тестирование полезно для окончательного подтверждения диагноза многих заболеваний, диагностируемых на основании клинических симптомов. Часто, исходя только из симптомов заболевания, у врача возникает подозрение о точной классификации болезни, но нельзя быть уверенным на 100%, что это именно болезнь, вызванная мутацией ДНК, пока это не будет подтверждено специализированными тестами. Это имеет большое значение для дальнейшего лечения и позволяет не подвергать пациента лишним исследованиям.
Оценка наличия определенных генов также позволяет оценить риск многих заболеваний, которые обычно не проявляются до позднего возраста, таких как нейродегенеративные заболевания или многие виды рака. В зависимости от генетического показателя и типа заболевания, можно принять очень эффективные профилактические меры, чтобы значительно снизить риск развития этого заболевания или минимизировать его влияние на общее качество жизни пациента.
Генетическое тестирование - когда проводить?
Генетические тесты используются в диагностике множества заболеваний.
Примерами их использования являются:
- тестирование на предрасположенность к раку молочной железы, если у родственников пациента наблюдается повышенная заболеваемость этими болезнями;
- оценка генетического материала на наличие патологически измененного гена, который мог или не мог быть передан пораженным родителем (аутосомно-рецессивные заболевания);оценка мутаций в гене, ответственном за кодирование ферментов, которые не функционируют должным образом (например, при таких заболеваниях, как непереносимость лактозы или гемохроматоз);
- оценка кариотипа плода во время пренатального тестирования, что позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна или синдром Эдвардса;
- расширенная диагностика заболеваний, которые трудно определить на основе клинических симптомов.
Помимо этих случаев, генетическое тестирование находит все большее применение, позволяя гораздо раньше обнаружить заболевания, симптомы которых раньше проявлялись только тогда, когда было уже слишком поздно проводить эффективное лечение.
